Контакти

Тест на носійство - виявлення прихованих генетичних дефектів у ДНК

Тест на носійство – це преконцепційний генетичний тест, спрямований на виявлення прихованих (рецесивних) мутацій в ДНК, які викликають серйозні спадкові генетичні захворювання.

Кожна людина є мимовільним носієм, як правило, кількох генетичних мутацій. Якщо обидва партнери є носіями однієї і тієї ж мутації, існує значний ризик того, що у нащадків розвинеться повноцінне захворювання.

До основних генетичних захворювань з високою частотою носійства в європейській популяції належать муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія та синдром ламкої Х-хромосоми.

Тест не пов’язаний з методами штучного запліднення (ЕКЗ).

Дізнайтеся більше
Зв'яжіться з нами

Скринінгові тести на носійство – це генетичні тести, які все частіше рекомендуються науковою спільнотою в контексті інформованого планування сім’ї. Вони в першу чергу використовуються для виявлення осіб, які мають ризик того, що їхні нащадки будуть носіями серйозних спадкових генетичних захворювань.

Здорові носії генетичних захворювань майже завжди протікають безсимптомно (без будь-яких симптомів захворювання) і не мають сімейного анамнезу, який би вказував на наявність захворювання.

Патології, включені до скринінгу носійства, є медично значущими моногенними генетичними розладами з аутосомно-рецесивним або зчепленим зі статтю успадкуванням.

Тести на носійство призначені для пацієнтів, які:

Мати генетичне захворювання в родині

Вони перебувають у кровноспорідненому шлюбі

Вони планують сім'ю і хотіли б знати, чи є вони носіями певних серйозних генетичних захворювань

Вони хочуть знати в майбутньому, чи є вони носіями певних мутацій, що входять до панелі досліджуваних генів

Статистика та ймовірність захворювання:

Наразі відомо близько 8 000 моногенно успадкованих захворювань, які включають як рецесивні, так і домінантні варіанти.

  • Ризик рецесивного захворювання у нащадків становить 25% у партнерів носіїв.
  • У разі домінантного генетичного захворювання ризик становить 50%, але в цьому випадку нащадки успадковують хворобу або від хворого батька, або хвороба з’являється“de novo ” на основі набутої мутації в ДНК репродуктивних клітин (яйцеклітин або сперматозоїдів).

Популяційні дослідження показують, що частота серйозних моногенних захворювань становить 0,36% на 1 мільйон живонароджених.

0,8-1% європейських пар мають ризик народження дитини з серйозним генетичним аутосомно-рецесивним захворюванням.

Приблизно 6% дітей народжуються з серйозними вродженими вадами генетичного або частково генетичного походження.

Успадкування аутосомно-рецесивного захворювання, коли обидва партнери є носіями:

Принцип генетичного тестування:

Для обстеження достатньо 3 мл крові. Запишіться на забір крові на рецепції клініки ReproGenesis.

Патології, включені до скринінгу носійства, є медично значущими моногенними генетичними порушеннями з аутосомно-рецесивним або зчепленим зі статтю типом спадкування. Клініка ReproGenesis пропонує чотири типи панелей:

  • Панель PANDA Basic: базовий доконцепційний тест
    Скринінг 5 найпоширеніших рецесивних захворювань: муковісцидоз (ген CFTR), спінальна м’язова атрофія (ген SMN1), несиндромна глухота (ген GJB2), синдром ламкого Х (ген FMR1) та фенілкетонурія (ген PAH). Також проводиться виявлення тромбофільних мутацій та найпоширеніших генетичних причин безпліддя (у чоловіків ген AZF, у жінок — гени, що впливають на відповідь на гормональну стимуляцію).

  • Панель PANDA carrier: розширений доконцепційний тест з аналізом 110 генів
    Скринінг обраного набору генів з метою виявлення найпоширеніших і клінічно значущих спадкових генетичних захворювань із високою частотою носійства в Центральній Європі.

  • Панель ILGA: розширений тест, що виявляє генетичні причини безпліддя
    Аналіз 50 генів у жінок (первинна оваріальна недостатність, порушення дозрівання ооцитів, проблеми з заплідненням, зупинка розвитку ембріона, повторні викидні тощо) і 70 генів у чоловіків (оліго-астено-тератозооспермія, азооспермія, аномалії джгутика, порушення запліднення, порушення розвитку ембріона, гіпогонадотропний гіпогонадизм тощо)

  • Панель PANDA Complete: розширений тест – комбінація PANDA carrier + ILGA
    Скринінг широкого спектру генів для комплексної оцінки репродуктивного ризику.

Подальша процедура у разі виявлення прихованої (рецесивної) мутації в ДНК

Якщо тест на носійство виявить мутацію в одному або декількох генах, бажано протестувати партнера, з яким ви плануєте створити сім’ю, на наявність цієї мутації.

Якщо тест на носійство виявляє мутацію в тому ж гені у партнера, парі рекомендується пройти терапевтичний цикл ЕКЗ з передімплантаційним генетичним тестуванням ембріонів (PGT-M) і відібрати для перенесення в матку тільки ті ембріони, які не успадкували від батьків мутацій в досліджуваному гені.

Якщо генетичне тестування ембріонів (PGT-M) показує мутацію, успадковану тільки від одного з батьків, можливе перенесення ембріона, але необхідно враховувати, що дитина також буде носієм моногенного захворювання і в дорослому віці зіткнеться з такою ж ситуацією, як і його батьки.

Форма

Запитайте експерта

Kontakt