Контакти

Тест на носійство - виявлення прихованих генетичних дефектів у ДНК

Тест на носійство – це преконцепційний генетичний тест, спрямований на виявлення прихованих (рецесивних) мутацій в ДНК, які викликають серйозні спадкові генетичні захворювання.

Кожна людина є мимовільним носієм, як правило, кількох генетичних мутацій. Якщо обидва партнери є носіями однієї і тієї ж мутації, існує значний ризик того, що у нащадків розвинеться повноцінне захворювання.

До основних генетичних захворювань з високою частотою носійства в європейській популяції належать муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія та синдром ламкої Х-хромосоми.

Тест не пов’язаний з методами штучного запліднення (ЕКЗ).

Дізнайтеся більше
Зв'яжіться з нами

Скринінгові тести на носійство – це генетичні тести, які все частіше рекомендуються науковою спільнотою в контексті інформованого планування сім’ї. Вони в першу чергу використовуються для виявлення осіб, які мають ризик того, що їхні нащадки будуть носіями серйозних спадкових генетичних захворювань.

Здорові носії генетичних захворювань майже завжди протікають безсимптомно (без будь-яких симптомів захворювання) і не мають сімейного анамнезу, який би вказував на наявність захворювання.

Патології, включені до скринінгу носійства, є медично значущими моногенними генетичними розладами з аутосомно-рецесивним або зчепленим зі статтю успадкуванням.

Тести на носійство призначені для пацієнтів, які:

Мати генетичне захворювання в родині

Вони перебувають у кровноспорідненому шлюбі

Вони планують сім'ю і хотіли б знати, чи є вони носіями певних серйозних генетичних захворювань

Вони хочуть знати в майбутньому, чи є вони носіями певних мутацій, що входять до панелі досліджуваних генів

Статистика та ймовірність захворювання:

Наразі відомо близько 8 000 моногенно успадкованих захворювань, які включають як рецесивні, так і домінантні варіанти.

  • Ризик рецесивного захворювання у нащадків становить 25% у партнерів носіїв.
  • У разі домінантного генетичного захворювання ризик становить 50%, але в цьому випадку нащадки успадковують хворобу або від хворого батька, або хвороба з’являється“de novo ” на основі набутої мутації в ДНК репродуктивних клітин (яйцеклітин або сперматозоїдів).

Популяційні дослідження показують, що частота серйозних моногенних захворювань становить 0,36% на 1 мільйон живонароджених.

0,8-1% європейських пар мають ризик народження дитини з серйозним генетичним аутосомно-рецесивним захворюванням.

Приблизно 6% дітей народжуються з серйозними вродженими вадами генетичного або частково генетичного походження.

Успадкування аутосомно-рецесивного захворювання, коли обидва партнери є носіями:

Принцип генетичного тестування:

Для обстеження достатньо 3 мл крові, будь ласка, запишіться на прийом на рецепції клініки ReproGenesis.

Тести на носійство Genescreen® від Genoma від Genoma проводяться за допомогою високотехнологічного секвенування наступного покоління (NGS) – технології, яка тестує ядерний та мітохондріальний геном з широким охопленням важливих з медичної точки зору генів.

Genescreen® виконує секвенування всього екзону (тобто аналізує структуру ДНК всіх частин гена, що беруть участь у виробництві білка), щоб виявити всі мутації в гені, включеному в панель.

Genescreen® пропонує чотири типи тест-панелей, залежно від кількості генів, які потрібно протестувати:

  • Фокус панелі: 30 генів (30+ генетичних схильностей)
    Скринінг на найпоширеніші рецесивні та зчеплені з Х-хромосомою генетичні захворювання в європейській популяції, такі як муковісцидоз, серповидноклітинна анемія, бета-таласемія та спадкова глухота.
  • Protect Panel: понад 120 генів (140+ генетичних прогнозів)
    Скринінг цільової кількості генів для виявлення найбільш поширених та клінічно важливих спадкових генетичних захворювань, які присутні з високою частотою носійства в загальній та специфічних популяціях.
  • Easy-Donor Panel: понад 400 генів (450+ генетичних прогнозів)
    Включає найпоширеніші та клінічно значущі захворювання, в тому числі розлади, характерні для осіб певних етнічних груп.
  • Повна панель: понад 2000 генів (2100+ генетичних прогнозів)
    Скринінг на широкий спектр генів і генетичних порушень, що спостерігаються в нормальній популяції, рекомендований ACMG (Американським коледжем медичної генетики та геноміки) і ACOG (Американським коледжем акушерів-гінекологів), включаючи специфічні генетичні розлади. Цей найширший набір аналізів рекомендується у випадку кровноспорідненого шлюбу, або на основі відомої сімейної історії (ген ризику включено до скринінгового набору), або для комплексної оцінки репродуктивного ризику.

Подальша процедура у разі виявлення прихованої (рецесивної) мутації в ДНК

Якщо тест на носійство виявить мутацію в одному або декількох генах, бажано протестувати партнера, з яким ви плануєте створити сім’ю, на наявність цієї мутації.

Якщо тест на носійство виявляє мутацію в тому ж гені у партнера, парі рекомендується пройти терапевтичний цикл ЕКЗ з передімплантаційним генетичним тестуванням ембріонів (PGT-M) і відібрати для перенесення в матку тільки ті ембріони, які не успадкували від батьків мутацій в досліджуваному гені.

Якщо генетичне тестування ембріонів (PGT-M) показує мутацію, успадковану тільки від одного з батьків, можливе перенесення ембріона, але необхідно враховувати, що дитина також буде носієм моногенного захворювання і в дорослому віці зіткнеться з такою ж ситуацією, як і його батьки.

Форма

Запитайте експерта

ReproGenesis
Соціальні мережі
Facebook Twitter Linkedin Youtube Instagram Pinterest
Новини
Kontakt