Контакти

Тест на носійство - виявлення прихованих генетичних дефектів у ДНК

Тест на носійство – це преконцепційний генетичний тест, спрямований на виявлення прихованих (рецесивних) мутацій в ДНК, які викликають серйозні спадкові генетичні захворювання.

Кожна людина є мимовільним носієм, як правило, кількох генетичних мутацій. Якщо обидва партнери є носіями однієї і тієї ж мутації, існує значний ризик того, що у нащадків розвинеться повноцінне захворювання.

До основних генетичних захворювань з високою частотою носійства в європейській популяції належать муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія та синдром ламкої Х-хромосоми.

Тест не пов’язаний з методами штучного запліднення (ЕКЗ).

Дізнайтеся більше
Зв'яжіться з нами

Скринінгові тести на носійство – це генетичні тести, які все частіше рекомендуються науковою спільнотою в контексті інформованого планування сім’ї. Вони в першу чергу використовуються для виявлення осіб, які мають ризик того, що їхні нащадки будуть носіями серйозних спадкових генетичних захворювань.

Здорові носії генетичних захворювань майже завжди протікають безсимптомно (без будь-яких симптомів захворювання) і не мають сімейного анамнезу, який би вказував на наявність захворювання.

Патології, включені до скринінгу носійства, є медично значущими моногенними генетичними розладами з аутосомно-рецесивним або зчепленим зі статтю успадкуванням.

Тести на носійство призначені для пацієнтів, які:

Мати генетичне захворювання в родині

Вони перебувають у кровноспорідненому шлюбі

Вони планують сім'ю і хотіли б знати, чи є вони носіями певних серйозних генетичних захворювань

Вони хочуть знати в майбутньому, чи є вони носіями певних мутацій, що входять до панелі досліджуваних генів

Статистика та ймовірність захворювання:

Наразі відомо близько 8 000 моногенно успадкованих захворювань, які включають як рецесивні, так і домінантні варіанти.

  • Ризик рецесивного захворювання у нащадків становить 25% у партнерів носіїв.
  • У разі домінантного генетичного захворювання ризик становить 50%, але в цьому випадку нащадки успадковують хворобу або від хворого батька, або хвороба з’являється“de novo ” на основі набутої мутації в ДНК репродуктивних клітин (яйцеклітин або сперматозоїдів).

Популяційні дослідження показують, що частота серйозних моногенних захворювань становить 0,36% на 1 мільйон живонароджених.

0,8-1% європейських пар мають ризик народження дитини з серйозним генетичним аутосомно-рецесивним захворюванням.

Приблизно 6% дітей народжуються з серйозними вродженими вадами генетичного або частково генетичного походження.

Успадкування аутосомно-рецесивного захворювання, коли обидва партнери є носіями:

Принцип генетичного тестування:

Для обстеження достатньо 3 мл крові. Запишіться на забір крові на рецепції клініки ReproGenesis.

Патології, включені до скринінгу носійства, є медично значущими моногенними генетичними порушеннями з аутосомно-рецесивним або зчепленим зі статтю типом спадкування. Клініка ReproGenesis пропонує чотири типи панелей:

  • Панель PANDA Basic: базовий доконцепційний тест
    Скринінг 5 найпоширеніших рецесивних захворювань: муковісцидоз (ген CFTR), спінальна м’язова атрофія (ген SMN1), несиндромна глухота (ген GJB2), синдром ламкого Х (ген FMR1) та фенілкетонурія (ген PAH). Також проводиться виявлення тромбофільних мутацій та найпоширеніших генетичних причин безпліддя (у чоловіків ген AZF, у жінок — гени, що впливають на відповідь на гормональну стимуляцію).

  • Панель PANDA carrier: розширений доконцепційний тест з аналізом 110 генів
    Скринінг обраного набору генів з метою виявлення найпоширеніших і клінічно значущих спадкових генетичних захворювань із високою частотою носійства в Центральній Європі.

  • Панель ILGA: розширений тест, що виявляє генетичні причини безпліддя
    Аналіз 50 генів у жінок (первинна оваріальна недостатність, порушення дозрівання ооцитів, проблеми з заплідненням, зупинка розвитку ембріона, повторні викидні тощо) і 70 генів у чоловіків (оліго-астено-тератозооспермія, азооспермія, аномалії джгутика, порушення запліднення, порушення розвитку ембріона, гіпогонадотропний гіпогонадизм тощо)

  • Панель PANDA Complete: розширений тест – комбінація PANDA carrier + ILGA
    Скринінг широкого спектру генів для комплексної оцінки репродуктивного ризику.

Подальша процедура у разі виявлення прихованої (рецесивної) мутації в ДНК

Якщо тест на носійство виявить мутацію в одному або декількох генах, бажано протестувати партнера, з яким ви плануєте створити сім’ю, на наявність цієї мутації.

Якщо тест на носійство виявляє мутацію в тому ж гені у партнера, парі рекомендується пройти терапевтичний цикл ЕКЗ з передімплантаційним генетичним тестуванням ембріонів (PGT-M) і відібрати для перенесення в матку тільки ті ембріони, які не успадкували від батьків мутацій в досліджуваному гені.

Якщо генетичне тестування ембріонів (PGT-M) показує мутацію, успадковану тільки від одного з батьків, можливе перенесення ембріона, але необхідно враховувати, що дитина також буде носієм моногенного захворювання і в дорослому віці зіткнеться з такою ж ситуацією, як і його батьки.

Форма

Запитайте експерта

Kontakt

Spolupráca so zdravotnou poisťovňou Dôvera

Naša klinika nadviazala spoluprácu so slovenskou zdravotnou poisťovňou Dôvera. Vďaka tomu môžu jej poistenci využívať zvýhodnené podmienky pri liečbe neplodnosti.

Dozvedieť sa viac

Шановні пацієнти,

хочемо повідомити, що у зв’язку з державними святами наша клініка буде зачинена 1 та 8 травня 2026 року.

Розумію